神經皮膚症候群（Neurocutaneous Syndrome）

                   兒童神經科 林光麟醫師

神經皮膚症候群，在門診病人當中相對地較為容易診斷的疾病，由於皮膚上特殊的表現，會讓醫師注意到疾病本身的可能性，所以，如果對這些特殊的皮膚診有所認識，再加上臨床症狀的配合，就可以比較不容易忽略掉這些病人。

神經皮膚症候群的皮膚疹，最常見的如：神經纖維瘤多樣症（Neurofibromatosis）的咖啡牛奶斑（Café-au-lait spot），出生後在身體上就會出現，大部份在身體和四肢，頭皮、手掌、腳掌則不會出現。

結節性硬化症（Tuberous sclerosis）的皮膚疹較為多樣性，出生時在身體就有長條形樹葉狀的脫色斑（leaf-shaped hypopigmented spot），一到四歲後長在臉上可能出現adenoma sebaceum，其他皮膚疹還有shagreen patch，subungual or periungual patch（Konen tumor）。

Sturge-Weber disease的特點則是臉上的血管瘤portwine stain，大部份分布在三叉神經感覺神經的第一分支，少部份在第二、第三分支，它也會出現在鼻咽部位，口腔黏膜，包括嘴唇、牙齦、顎、舌、喉，也會出現在頸部、身體、四肢，但較為少見。

Von Hippel-Lindau disease的特徵是retinal hemagioblastoma，Ataxi-telangiectasia是oculocutaneous telangiectasis其他如：Neurocutaneous melanosis，Incontinetia pigmenti，Linear nevus syndrome等，都有特殊的皮膚表現。

在檢查病人時，應注意身體的皮膚，特別是被衣物遮住的地方，眼睛的檢查也可以給我們很多線索。對於這些一眼就可看出的疾病，我們只要稍加注意就可省確許多不必要的檢查，並針對個別的特殊情況予以適切的處置。